Mikrosefali yaş ve cinsiyete bağlı olarak değişen baş ve baş çevresi boyutlarının standartlardan küçük olması olarak tanımlanır. Mikrosefali bir hastalık olarak tanımlanmasından daha çok bir klinik bulgudur. Hatta bazen normal varyasyonun bir ucunu gösterebilir. Eskiden yaş, cinsiyet ve ırk ortalamasının iki standart sapmadan küçük olan ölçümlere mikrosefali denilmekteydi, ancak sağlıklı okul çocuklarının % 1.9′unun ortalamanın iki standart sapmanın altında baş çevresi sahibi olmaları ve normal zekalı bazı ailelerde dominant ya da resesif olarak mikrosefali ve kısa boy geçişi olması bu tanımı değiştirmiştir.
Kafatasının küçük boyutu küçük beyine işaret eder. Ancak mental retardasyonun boyutunu beyin boyutu değil altta yatan yapısal patoloji belirler.
Mikrosefali iki ana gruba ayrılır;
1. Birincil mikrosefali: Gebeliğin ilk yedi ayında olan anormal gelişimin sonucunda ortaya çıkan küçük beyini tanımlar.
2. ikincil mikrosefali: Gebeliğin son iki ayında ya da perinatal dönemde olan bir hasar sonucunda ortaya çıkan küçük beyini tanımlar.
Baş Çevresinin Normal Gelişimi:
Doğumda ortalama 35 cm olan baş çevresi, ilk iki ay haftada 0.5 cm; iki ile altı ay arası ise haftada 0.25 cm büyür. ilk üç aydaki ortalama toplam kafa çevresi büyümesi 5 cm iken, bu ikinci üç ayda 4 cm ve üçüncü üç ayda 2 cm kadardır. Dokuz ay ile bir yaş arasında ise baş çevresi 1 cm kadar artacaktır.
Birincil Mikrosefali
Birçok genetik ve çevresel etken sonucu oluşur.
1. Genetik
2. Karyotip Bozuklukları
a. Down Sendromu (Trizomi 21)
b. Edward Sendromu (Trizomi 18)
c. Cri-du-chat Sendromu (Sp-)
d. Cornelia de Lange Sendromu
e. Rubinstein Taybi Sendromu
f. Smith Lemli Opitz Sendromu
3. Radyasyon İyonize radyasyon ile özellikle dördüncü ve yirminci gebelik haftaları arasında karşılaşmak mikrosefalide önemli bir etkendir. Ne kadar erken karşılaşılırsa beyin o kadar küçük, nörolojik anormalliğin sonuçları da o kadar kötü olacaktır.
4. Doğumsal Enfeksiyonlar
5. Kimyasal Ajanlar
a. İlaçlar
b. Metabolik
İkincil Mikrosefali
Nedenleri
1. Menenjit ve ensefalit
2. Malnütrisyon(Beslenme yetersizliği)
3. Hipertermi(ilk 4-6 haftada olan belirgin yüksek ateş)
4. Hipoksik-iskemik ensefalopati
Tanı
Doğumdaki baş çevresinin küçük olması embriyonik ya da fetal gelişimde olmuş bir olayı göstereceğinden önemlidir. iki yaş sonrasında beyine olan bir girişim pek ağır bir mikrosefali ile sonuçlanmaz. Bunlar dışında aile öyküsü genetik etkenlerin ortaya çıkarılması açısından önemlidir. Risk etmenleriyle karşılaşma; örneğin radyasyon, enfeksiyon, ilaçlar önemlidir. Annede diabetes mellitus ya da fenilketonüri; özellikle yaşamın ilk 4-6 haftasında olan yüksek ateş, havale araştırılmalıdır.
Fizik incelemede tek bir ölçümden çok seri baş çevresi ölçümlerinin değerli olması bize izlemin önemini belirtir. Bu özellikle en az bir anormalliğin saptanmasında gereklidir. Ayrıca anne-baba ve kardeşlerin de baş çevresi ölçülmelidir. Araştırmalara göre normal sınırlar içinde olan ama boy ve kilosuna oranla daha küçük baş çevresi olan bebekler yedi yaşına geldiklerinde yapılan testlerde gelişme geriliği gözlenmemiştir.
Eğer çocukta bir kromozomal sendromdan kuşkulanılıyorsa ya da anormal yüz şekli, kısa boy ya da ek doğumsal anomaliler varsa, karyotipleme yapılmalıdır.
Açlık plazma ve idrar amino asit analizi yapılmalıdır.
Serum amonyumu belirlenmelidir. Doğumsal enfeksiyonların tanısında seroloji ve virolojiden yararlanılır.
Radyolojik incelemelerde tanının konunmasında yararlıdır.
Menenjit
Menenjit Nedir?
Menenjit beyni saran zarların iltihabıdır. Bu iltihaba mikroplar neden olur. (virüsler veya bakteriler). Menenjit geçiren çoğu kişi bu hastalıktan tamamıyla kurtulurken, bazen ölümle de sonuçlanabilir. Ya da hastalık sonrası sakatlıklar kalabilir.
Kan zehirlenmesi nedir?
mikropların kan dolaşımında üremeye başlamaları ile oluşur. Yalnız başına ya da menenjit ile birlikte görülebilir. Menenjite neden olan mikrop (meningokok) aynı zamanda kan zehirlenmesine de neden olur. Kan zehirlenmesini oluşturan başka mikroplar da vardır. Mesela; pnomokok
Menenjitin belirtileri
Çocuklar ve erişkinler
Menenjitin en çok görülen belirtileri aşağıda sıralanmıştır. Bunlar birlikte görülebildiği gibi tek tek de oluşabilirler.
· yüksek ateş
· baş ağrısı
· kusma
· uyuşukluk
· ışık veya sese karşı hassasiyet
· kas ağrısı
· çocuğun altının bezi değiştirilirken bacakları yukarı kaldırıldığında ağrı oluşması ve bunun sonucunda ağlaması,
· ense sertliği (çene göğse değdirilmeye çalışıldığında)
Aynı zamanda �ense krampı� olarak da adlandırılan ense sertliği, menenjitin diğer bir adı değil, sadece belirtilerinden biridir.
Hastalık genellikle birkaç gün içinde ilerler.
Bebekler
Bebeklerde görülen belirtiler normalden farklı olabilir:
Ense sertliği görülmeyebilir, vücut ısısının normalin altına düşmesi, bıngıldağın şişmesi, donuk bakışlar, uyku hali, ağır hasta ve soluk görünüm, duyarlılık, iştahsızlık, dokunulduğunda veya altı temizlenmeye çalışıldığında çocuğun huzursuz olması, ağlama, sızlanma.
Kan zehirlenmesinin belirtileri
Menenjitin belirtileri aynı zamanda kan zehirlenmesinde de görülebilir. Bunun yanısıra kasların kuvvetsizliği (yığılıp kalma) ve sıklıkla vücutta (mor) lekeler görülür;
Bu lekeler önce toplu iğne başı büyüklüğünde olup, üzerine basıldığında (mesela bir cam bardakla), kaybolmazlar. Kısa zamanda büyüyerek deri altı kanamalarını oluştururlar.
Kan zehirlenmesinin en çok göze çarpan özelliği, çok hızlı ilerlemesidir: 4 �24 saat arası. Mesela çocuk öğleyin dışarıda koşup oynarken, akşama çok hasta olabilir.
Dikkat: Kan zehirlenmesinde genellikle ense sertliği GÖRÜLMEZ.
Menenjit ve kan zehirlenmesi
Menenjit (beyin zarlarının iltihabı) başlangıçta ağır bir grip gibi kendini gösterir. Ense sertliği genellikle bu görüntüye eşlik eder, fakat bulunmadığı durumlarda olabilir. Hastanın durumu bir iki gün içerisinde gittikçe ağırlaşır. Ölümle sonuçlanan vakalar azdır.
Kan zehirlenmesi de ilk başta ağır bir grip gibi başlar. Bu yüzden ev doktorları tarafından da zorlukla tanınır. Ne zaman ki vücutta döküntüler oluşur, o anda hangi hastalıkla karşı karşıya bulunulduğu anlaşılır. Bu döküntüler hastaların % 80�ninde görülür.
Kan zehirlenmesinin en önemli özelliği çok hızlı ilerlemesidir. Sağlıklı bir durumdan ağır hasta duruma geçilmesi an meselesidir. Çocuk öğlen 2�de dışarıda koştururken, akşam saat 6�da ağır hasta durumda olabilir. Bu nedenle tıbbi tedaviye hızlı başlanması çok önem taşımaktadır. Ama ne yazık ki hızlı tedaviye rağmen ölümle sonuçlanan vakalar görülmektedir.
Menenjitin çeşitleri
Bakteriyel menenjit
bakteriyel menenjitin en önemli nedeni Hib bakterisidir.1993 yılından itibaren uygulanan aşı programı sayesinde Hollanda�da bu hastalık hemen hemen hiç görülmemektedir.
Hollanda�da menenjite neden olan diğer mikroplar: meningokok ve pnömokok�tur. Bebeklerde görülen menenjite neonatal menenjit denir ve etkenleri grup B streptokoklar, E. koli ve nadiren listerya�dır.
Bu mikroplara karşı henüz etkili bir aşı geliştirilememiştir.
Viral menenjit
Çok çeşitli virüslerin neden olduğu viral menenjit nadiren ölümle sonuçlanır. Hastalık genellikle bakteriyel menenjitten daha hafif geçmesine karşın, hastaların bitkin düşmesine, baş ağrısı , yorgunluk ve konsantrasyon bozukluğu gibi uzun süren şikayetlere neden olabilir.
Viral menenjit bakteriyelden daha sık oluşur. Bu tip menenjite karşı antibiyotik kullanımının herhangi bir yararı olmayıp, tek tedavi şekli istirahattir.
Nadiren bazı mantar çeşitleri de menenjite neden olabilirler. Bu tip menenjit genellikle kanser ya da benzeri bir hastalık nedeniyle bağışıklık sistemi zayıflamış hastalarda görülür.
Kimler menenjit ve/veya kan zehirlenmesine yakalanır?
Menenjit ya da kan zehirlenmesine neden olan mikroplar normalde insanların boğazında yaşarlar. Birçok insan hastalığa yakalanmadan bu mikropların taşıyıcısı olarak yaşamaktadırlar. Bu mikroplar insanlar arasında öksürme, hapşırma, öpme ve bağırma (örneğin; diskotekte) yoluyla yayılırlar.
0 ve 5 yaş arası çocuklar, 15 ve 20 yaş arası gençler ve yaşlılar ( 55 yaş üzeri) risk gruplarını oluştururlar.
Niçin bazı kişilerin hasta olup da diğerlerinin hastalığa yakalanmadıkları henüz bilinmemektedir. Hastalığı kolaylaştırıcı etkenler hava sıcaklığında ani oluşan değişiklikler, bağışıklık sisteminin zayıflaması, çocukların bulundukları ortamda sigara içilmesi olarak sıralanabilir. Bazı durumlarda ise irsi olarak bu hastalığa karşı bir yatkınlık söz konusudur.
Hastalığın bırakabileceği sakatlıklar
Çoğu kişi bu hastalığı tamamen atlatarak birkaç ay içinde günlük yaşamlarına devam edebilecek duruma gelirler. Fakat bazı kişilerde uzun süreli sakatlıklar kalabilir. Menenjitin neden olduğu sakatlıklar: sağırlık, davranış bozukluğu, konsantrasyon bozukluğu, koordinasyon bozukluğu, yorgunluk, hareket kısıtlılığı.
Bazı şikayetler zamanla düzelse de, bazıları kalıcıdır. Sağırlık ömür boyu sürebilir.
Menenjit kişinin yaşamını tamamıyla değiştirebilir.
Mesela çocuklarda menenjitten sonra aşırı hareketlilik, öğrenme problemleri görülebilir. Erişkinler sosyal yaşamlarını ve iş yaşantılarını etkileyen problemlerle karşılaşabilirler. Bazı kişiler ise hastalıktan önceki işlerini eski düzeylerinde yürütemezler. Kalıcı şikayetler oluşması halinde uzmanların yardımına mümkün olduğu kadar çabuk başvurmanın önemi büyüktür.
Kan zehirlenmesi % 20 oranında ölümle sonuçlanabilir. % 20 kadar hastada ise kalıcı sakatlıklara neden olur. En çok görülen sakatlıklar: uzuvların kısmen veya tamamen kesilmek zorunda kalınması, vücutta kalıcı yara izleri, damar duvarlarında oluşan iltihaplanmalar, çocuklarda görülen büyüme bozuklukları. Kan zehirlenmesi hastanın yaşantısını tamamıyla değiştirebilir. Bir kısım hastada ard arda ameliyatlar yapılması gerekir. Bazı hastalar ise vücutlarında oluşan büyük sakatlıklar nedeni ile psikolojik sorunlarla karşı karşıya kalabilirler.
Hastanın ölmesi durumunda ise geride kalanları zor günler beklemektedir. Yaşama yeniden, kaybedilen kişi olmadan devam etmenin yollarını aramak gerekmektedir. Herkesin bu kayba bakış açısı, bulduğu çözüm farklıdır.
Akrabalarla ya da arkadaşlarla bu konu hakkında konuşmak insanı rahatlatsa da her zaman bir çözüm değildir. Çünkü hastanın zihinlerde kalan son görüntüsü bu olayı yaşamamışlar için anlaması çok güç olan birşeydir. Bu yüzden başlarından böyle bir olay geçmiş insanlarla konuşmak daha rahatlatıcı olabilir. Bu ortamda herkesin birbirini anlaması daha kolay olup, çoğu şeyleri anlatmak için birkaç kelime dahi yeterli olmaktadır
Kalbin sol kulakçığı ile sol karıncığı arasındaki kapağın iki yaprakçığından biri veya her ikisinin normalden daha kalın, gevşek ve yumuşak olması durumudur. Bazı hastalarda ise kapağın düz durmasını sağlayan iplikçikler normalden uzun olabilir. Bu nedenlerle kapak kalbin kasılması sırasında sol kulakçığa doğru sarkar. Bazen de bu sarkma nedeniyle kapak tam kapanamaz ve sol kulakçığa doğru kanın geri kaçmasına sebep olur. Prolapsus saptanan hastaların ailelerinde ve yakın akrabalarında da bu hastalığın bulunma olasılığı % 30�dur.
Tanı nasıl konulur ?
Genellikle hastaların çarpıntı, göğüs ağrısı, bayılma gibi nedenlerle doktora başvurması ile şüphelenilir. Bazı hastalar ise hiçbir şikayeti olmadığı halde başka nedenlerle doktora gittiklerinde, kalp muayenesi sırasında üfürüm veya klik denen bir ses duyulması sonucu tanı alırlar. Kesin tanı ekokardiyografi ve renkli Doppler ile konulur. Çarpıntı şikayeti de varsa holter (24 saatlik kalp grafisi) incelemesi gerekebilir.
Tedavide ne yapılabilir ?
Çoğunda tedavi gerekmez. Sadece belirli aralarla kontrol yeterlidir. Ancak çarpıntının bazı cinslerinde ilaç vermek gerekebilir. Kapakta yetersizlik (kan sızdırma) varsa ameliyat, sünnet, diş çekimi, diş dolgusu gibi bazı girişimler öncesinde endokardite (kalbin iç tabakasının iltihabı) karşı koruyucu tedaviye ihtiyaç gösterirler. Çarpıntısı olma olasılığı için, çarpıntıdan korunmak için verilen önerilere uymak gereklidir (sayfa ?).
İleriye dönük yapılması gerekenler :
· Kapaktaki sorun ciddi değil ise beden eğitimi veya spor yasaklanmaz. Eğer kısıtlama gerekiyorsa, doktorunuz tarafından belirtilecektir.
· Zaman içinde bulgularda değişme olabileceği için kontrol gereklidir. Kontrol sonucu eğer gerekli görülürse önerilerde değişiklikler yapılabilir.
· Ameliyat olma durumu söz konusu olduğunda, çarpıntı olasılığına karşı doktorunuzu mutlaka uyarınız.
· Çeşitli nedenlerle susuz kalmak veya idrar söktürücü (diüretik) kullanmak bayılmaya neden olabilir.
· Kontrol aralarında şikayetlerde belirgin artma veya bayılma gibi bulgular ortaya çıkarsa kontrol zamanını beklemeden doktorunuzla ilişki kurunuz.
Son Yorumlar